– Nem olyan könnyű meghatározni, hogy mi is számít ritka betegségnek: Európában nagyjából a minden kétezredik embert érintő betegségeket soroljuk ide, vagy úgyis meghatározhatjuk, ha minden tízezredik szülésre egy–hét ilyen betegségfajta jut – emeli ki dr. Kovács Gábor.

Számtalan ritka betegség létezik, ilyen például az Ectodermal dysplasia elnevezésű genetikai rendellenesség, ami változatos tüneteket mutat, így érintheti a bőrt és függelékeit, a körmöket, a fogakat, a testszőrzetet, illetve a verejtékmirigyeket. Ilyenkor az érintett betegek verejtékfunkciója lecsökken, vagy akár egyáltalán nem képesek izzadni, ami miatt testhőmérsékletük emelkedett, gyakori lázas periódusokkal. Ám ez csak egy a több ezer ritka betegség közül.

– A ritka betegségeknél a diagnózis nagyon nehéz, éppen ezért fontosak a klinikusok és a kutatók számára az olyan szervezetek, mint amit most létrehoztunk – mondja a genetikus. – Mi is tagja vagyunk magyar, illetve nemzetközi hálózatoknak, így ha nálunk sikerül regisztrálni egy ritka beteget, akkor annak a tüneteit összegezve Ausztráliától Amerikáig feltölthetjük egy rendszerbe, és ha hozzáértő klinikust vagy kutatót találunk, akkor ő már lehet, hogy a terápiát is meg tudja kezdeni időben.

A világban most kiemelt figyelmet fordítanak a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatásokra, sok esetben a pontos genetikai eltérés meghatározása jelentheti a terápiás gyógyszer kifejlesztésének meggyorsítását.

Magyarországon a Ritka és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége végzi ezen a területen a legfőbb koordinálást, alájuk tagozódik be a Sopronban alakított szervezet. Aki régiónkban ritka betegségben szenved, vagy gyanú merül fel nála ezzel kapcsolatban, az keresse fel kezelőorvosát, aki segít neki abban, hogy kapcsolatba lépjen a szervezettel, illetve az annak hátterében álló, a Soproni Egyetem keretein belül megalakult Funkcionális Genomikai és Bioinformatikai kutatócsoporttal.