Olyan betegség, aminek az előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000. Azaz ritkább, mint 0,05 százalék. Ez az elfogadott, általános európai megfogalmazás.
Csakhogy mi van akkor, ha történetesen önnek vagy a gyermekének van egy ilyen ritka betegsége? No, ez az igazán érdekes kérdés. Akkor ugyanis a valószínűség már nem is valószínűség, hanem 100 százalékos bizonyosság. Persze eleve probléma, hogy míg a gyakori betegségek gyakoriak, és emiatt (legalábbis orvosként) szinte minden nap találkozunk „velük”… Rögvest pontosítok: nem gyakori betegséggel találkozunk gyakran, hanem gyakran találkozunk olyan pácienssel, aki gyakori betegséggel él! Szóval a gyakori betegségekre emiatt gyakran gondolunk, és sokat is tudunk róluk. A ritka betegségek meg nehezen megtalálhatók, és (mi, „gyakori” orvosok) roppant keveset tudunk róluk. Pontos diagnózis nélkül nem születhet megoldás a bajra.
Orvostársaim! Nehogy úgy járjunk, mint a viccbeli székely az állatkerti zsiráfot látva. Ne higgyük, hogy: „Ilyen állat pedig nincsen”.
Dr. Tschürtz Nándor
